Inti Sel (Nukleus)

1.     Definisi Organel Inti Sel (Nukleus)

Inti sel (nukleus) adalah sebuah organel yang ditemukan di sel eukariotik. Inti sel mengandung banyak materi genetik seperti kromosom, DNA, dan bermacam-macam protein.

Nukleus adalah organel pertama yg ditemukan, yang pertama kali dideskripsikan oleh Franz Bauer pada 1802 dan dijabarkan lebih terperinci oleh ahli botani Skotlandia, Robert Brown, pada tahun 1831

a.     Membran inti : berfungsi sebagai pembungkus sekaligus sebagai pelindung inti

b.     nukleolus adalah untuk mensintesis rRNA dan merakit ribosom.

c.      Nukleouplasma : cairan yang terdapat di dalam inti sel yang transparan dan kental.

d.     Fungsi pori-pori nukleus :sarana pertukaran molekul antara nukleus dengan sitoplasma.

e.      Selaput membran nukleus  : untuk melindungi cairan yang mengisi inti (nukleoplasma)

f.       Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri dari 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang ) kromosom kelamin.

2.     Fungsi Inti Sel (Nukleus)

a)    Mengontrol sintesis protein dengan cara menyintesis m-Rna sesuai dengan perintah DNA,

b)    Mengendalikan proses metabolisme sel.

c)     Menyimpan informasi genetik berupa DNA.

d)    Tempat penggandaan (replikasi)DNA.

e)     untuk menjaga integritas gen-gen

f)      untuk mengorganisasikan gen saat terjadi pembelahan sel,

g)    sebagai tempat sintesis ribosom,

h)    serta mengatur kapan dan di mana ekspresi gen harus dimulai, dijalankan, dan diakhiri.

3.     Kelainan Organel Inti Sel(Neukleus)

Ada berapa kelainan yang kami temui pada inti sel, yaitu:

1)    Kelainan Kromosom Pada Manusia

Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri dari 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang ) kromosom kelamin.

Berikut beberapa kelainan kromosom pada manusia:

1.  Turner SyndromeIa

- Individunya perempuan.

- Ia kehilangan sebuah kromosom sehingga hanya memiliki 45 kromosom.

- Terjadi kelainan pada system reproduksi ( tidak memiliki sel telur, kurang estrogen)

- Amenore primer

- Sifat seksual sekunder tidak tumbuh ( payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh).

- Terdapat kelainan pada jantung dan paru-paru.

-  Tubuhnya pendek ( 120-130 cm) tidak sesuai dengan umur, leher pendek dan di samping leher terdapat lipatan yang mudah ditarik ke samping . Rambut kepala di bagian tengkuk meruncing ke bawah)

- Dada lebar, pinggul sempit

- Intelegensia kurang akibat kurangnya hormon.

- Libido juga kurang, tapi bisa ditingkatkan dengan penambahan estrogen.

- Saat bayi, kaki bengkak ( khas dan bila didengarkan dengan stetoskop akan terdengar bising jantung), leher bengkak.

2.  Klinefelter Syndrome

- Individunya laki-laki.

- Ia kelebihan sebuah kromosom X, sehingga memiliki 47 kromosom, dengan formula kromosom 22AAXXY. Laki-laki demikian biasanya dengan singkat disebut laki-laki XXY. Nampak seperti orang normal saja , terutama waktu masih kanak-kanak.

- Infertilitas ( tidak punya sperma)

- Punya payudara seperti perempuan

- Kelainan tulang belakang

- Intelegensia kurang, libido kurang.

- Penis pendek dan testis kecil.

- Kasusnya 1: 70.000